唐氏筛查是为预防新生儿出生缺陷在孕期内需要做的一项检查，但如果唐氏筛查结果高危该怎么办呢？难道真的需要去做羊水穿刺吗？但如果不做进一步检查，真生出个唐氏儿该怎么呢？
 
    无创产前基因检测 唐氏筛查高危孕妈妈的明智选择  
    近年来，随着基因检测技术的不断发展，无创产前基因检测技术的临床应用，给唐氏筛查高危的孕妈妈提供了更为安全、科学、准确的排除胎儿染色体疾病的方法。
 
    唐氏筛查高危的孕妈妈可进行无创产前基因检测，明确诊断胎儿是否患有染色体疾病，避免羊水穿刺的痛苦及风险。
 
    无创产前基因检测通过采集孕妇5ml静脉血即可检测，无创伤、无感染、流产风险，有助于降低孕妇及家属的心理担忧，是目前胎儿染色体疾病筛查的理想方法，是唐氏筛查高危孕妈妈进行确诊检查的明智之选！
 
    无创产前基因检测理想时间：怀孕12-24周
    为了控制染色体疾病患儿的新增速度，基于血清学的传统唐氏筛查技术被广泛应用在临床检测当中，迄今仍在发挥着重要作用。但唐筛的准确性仅能达到60%，且只能对唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)的高危状况进行预警，后续还需接受羊水穿刺、脐带血等进一步检测来确诊。羊水穿刺、脐带血检测属侵入性检测，尤其是抽取脐带血检测风险极高，易导致流产。这给孕妇及其家人带来了极大的心理负担。
 
    无创产前基因检测是通过抽取孕妇的静脉血5ml，提取游离胎儿DNA，利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，准确判断胎儿是否患有染色体疾病：唐氏综合症（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、帕陶氏综合征（13三体综合征）等，其准确率高达99.7%以上。无创产前基因检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。
 
    孕妈妈须知：此外，唐筛显示为低危的孕妇也可进行无创基因检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检；如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，较大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。
 
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