孕期产检的意义在于及时发现胎内宝宝的情况和孕妇本身的身体状况来进行调理，能够有效预防和避免问题宝宝的出现。一般在孕11周到14周会做一个早期唐氏筛查也就是NT，15~20周会做一个中孕期血清学筛查，目的在于评估胎儿患唐氏综合症的风险。
 
      那唐氏筛查“高风险”怎么办呢？
      前段时间小编的一朋友给我打电话说她做唐氏筛查检测结果高风险怎么办？会不会有问题？这个宝宝还能要吗？相信大多数孕妈妈在做唐氏筛查被检测为高风险的时候都会有我朋友的这种疑问，今天就给大家解释解释唐氏筛查“高风险”怎么办的问题。
 
      首先，了解唐氏筛查的意义：
      唐氏筛查目的在于预防和降低唐氏儿的出生。如若患有唐氏综合征可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。
      这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大，成为家庭和社会的巨大负担。
 
      那么，唐氏筛查高风险怎么办？
      唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查：
      羊水穿刺或绒毛活检
      对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。
      优点
      1、明确诊断
      2、可发现其他染色体异常
      缺点
      1、有创，有一定的流产风险（穿刺相关流产率为1/200-500）
      2、费用较高
      3、依赖相关的穿刺机构及实验室
 
      无创胎儿DNA检测
      近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。
      优点
      1、对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低
      2、无创
      3、可同时提供其他某些染色体的风险（主要是13三体、18三体及性染色体，根据不同实验室而有所不同）
      缺点
      1、费用高
      2、仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊
      3、对其他染色体异常的检出率不高
 
      最后提醒大家：“唐筛”只是个普筛，不能根据唐筛结果论成败。唐筛的结果只是起到“分流”的作用，如果你被列为“高危”或者是“临界风险”的人群，必须要做进一步检查才能确定孩子是否真的有问题。